El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos (2010) diagnosticados en todo el mundo.
El objetivo de esta efeméride es dar a conocer esta enfermedad a la sociedad y tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares que conviven con ella.
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¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?
Se trata de un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, acompañados de problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y rasgos faciales característicos. Está causada por una mutación genética, y además, desarrollan entre otros, algunos de estos síntomas:
- Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos.
- Muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable.
- Las convulsiones son muy frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia.
- Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos).
- El patrón de respiración es anormal.
- Suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.
seryhumano.com
Con datos de orpha.net
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