La salud y la enfermedad son parte integral de la vida, del proceso biológico y de las interacciones medioambientales y sociales. Generalmente, se entiende a la enfermedad como una entidad opuesta a la salud, cuyo efecto negativo es consecuencia de una alteración o desarmonización de un sistema a cualquier nivel.
Por definición, existe una sola enfermedad, pero la caracterización e identificación de variados procesos y estados diferentes de la salud, ha llevado a la discriminación de un universo de entidades distintas (entidades nosológicas), muchas de ellas son entendidas estrictamente como enfermedades, pero otras no (se les conoce como síndrome, entidad clínica o trastorno). De esta forma, las enfermedades y procesos sucedáneos y análogos, son entendidas como categorías determinadas por la mente humana. (www.buenastareas.com)
Así que la enfermedad se puede definir como un proceso y el estatus consecuente de afección de un ser vivo, caracterizado por una alteración de su estado ontológico de salud. Esta alteración puede ser provocado por diversos factores, tanto intrínsecos como extrínsecos al organismo enfermo: estos factores se denominan noxas (del griego νόσος, nósos: «enfermedad», «afección de la salud»).
Incluso en la Antigua Grecia unas enfermedades eran más singulares que otras, principalmente por su recurrencia entre los individuos. Fue el caso de Hefesto dios del fuego así como el de los herreros, los escultores de metales y la metalurgia.
Hefesto fue tachado de ridículo por ser bastante feo, lisiado y cojo. Incluso se dice que, al nacer, Hera lo vio tan feo que lo tiró del Olimpo. Tanto es así, que caminaba con la ayuda de un palo y, en algunas vasijas pintadas, sus pies aparecen a veces del revés. La apariencia física de Hefesto indicaba arsenicosis, es decir, envenenamiento crónico por arsénico que provoca cojera y cáncer de piel. El arsénico se añadía al bronce para endurecerlo por lo que la mayoría de los herreros de la Edad de Bronce habría sido cotidiana dicha enfermedad. (Historia de La Mitología Griega Ilustrada, Tomo I)
En la actualidad según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta a 1 en 2.000 personas, mientras que en EE.UU. se considera la proporción de 1 en 1.500 personas. Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones.
Una de las estadísticas más impactantes de estas enfermedades raras es que se ha estimado un promedio de 5 años desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto. Las cifras revelan que 65 % de estas patologías son graves e invalidantes, el resto son crónicas y degenerativas.
Estas enfermedades afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias.
Así pues, hace seis años, nace en Europa la iniciativa de proclamar el último día de febrero, como el día oficial de un movimiento internacional en pro de las “Enfermedades Raras” y todas sus implicaciones teniendo como objetivo defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de los casos, para que puedan salvar sus vidas.
Para esta iniciativa se han sumado más de 60 países, bajo el lema: “Enfermedades Raras sin Fronteras” buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta los momentos.
¿Y en Venezuela?
En nuestro país se estima que más de medio millón de personas podrían estar afectadas, aunque muchos no estén diagnosticados, por las más de 7 mil patologías conocidas como raras en el mundo. Dentro de las enfermedades catalogadas como raras se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías; la Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal; y Pompe que afecta los músculos progresivamente. También se han detectado casos de Mucopolisacaridosis Tipo I y II que afecta progresivamente los huesos.
Son muchos los resultados que se han alcanzado a nivel mundial desde que este día fue proclamado hace seis años. Tal es el caso de un adecuado desarrollo de políticas públicas en distintos países con la finalidad de atender sus requerimientos.
Una Asociación amiga
En el país, AVEPEL, Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, es la que impulsa acciones para orientar y brindar apoyo a las personas afectadas por estas enfermedades y a sus familiares.
La condición de cronicidad de las Enfermedades Raras, hace que en el 85% de los casos se requieran tratamientos de por vida y esto provoca un alto impacto en la economía familiar. Uno de los más importantes logros alcanzados por la Asociación es el apoyo del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), el cual estableció el programa Farmacias de Alto Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso a los medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a través de once centros piloto distribuidos en todo el país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece, sin costo alguno, estos tratamientos.
Entre sus retos está la preparación continua del gremio médico, al cual debe mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un tratamiento erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea demasiado tarde para salvar la vida del paciente y la creación de un proyecto de Ley de las Enfermedades Raras, para proporcionar a los afectados un marco legal que los proteja y regularice.
Links de Interés
Página Facebook AVEPEL
https://www.facebook.com/pages/Avepel-Asociaci%C3%B3n-Venezolana-de-Pacientes-con-Enfermedades-Lisosomales/413340188682188?fref=ts
Página de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
http://www.enfermedades-raras.org
WEB oficial de la página internacional:
http://www.rarediseaseday.org
Otras páginas:
http://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras
seryhumano.com
